KSERODERMA PIGMENTOZUM

Kseroderma pigmentozum je bolest kože koja se nasleđuje autozomno-recesivno. Bolest nastaje usled grešaka u reparaciji DNK molekula. Karakteriše se povećanom osetljivošću kože na ultravioletno zračenje, raznim oštećenjima kože i ranom pojavom raznih tumora kože.
Još u ranom detinjstvu dolazi do teških opekotina usled izlaganja Suncu (čak i minimalno izlaganje Sunčevom zračenju dovodi do oštećenja kože). U toku vremena razvijaju se i znaci hroničnog oštećenja kože, koja ubrzano stari. Na suncu izloženim delovima tela javljaju se pege i lentigo (tamnije fleke slične pegama), crvene fleke. Koža je grube površine i zadebljala. Prisutna je i aktinična keratoza koja kasnije može preći i u tumor kože. Od tumora se javljaju melanoma, bazaliomi i tumor pločastog epitela kože.

Javljaju se i znaci oštećenja i drugih organa:
– očiju: fotofobija-osobama smeta svetlost, konjuktivitis, keratitis…
– neurološki poremećaji- javljaju se čak kod 40% obolelih o dove bolesti. Najčešći je hiporefleksija, duševni poremećaji, ataksija, atetoza, poremećaji inteligencije…
– mogu se javiti i tumori sluzokože usta i nekih unutrašnjih organa.