Savremeno testiranje u trudnoći: Šta je NIPT?

Piše: prof. dr Aleksandra Novakov Mikić,
spec. ginekologije i akušerstva, supspecijalista perinatologije

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) je savremena metoda testiranja kojom se utvrđuje da li postoji rizik od hromozomopatije, odnosno poremećaja hromozoma kod ploda.

Ova vrsta testiranja je neinvazivna pošto se DNK ploda analizira preko venske krvi majke. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan, a sa visokom pouzdanošću utvrđuje da li postoji trizomija 21 (Daunov sindrom), 18 (Edvardsov sindrom), 13 (Patau sindrom), kao i polnih hromozoma. Kod nekih testova je moguće utvrditi i poremećaje nekih drugih hromozoma, na primer 15. para.

Postoje različiti NIPT testovi – NIFTY, Prena, Harmony i mnogi drugi, a kod nas je najviše u upotrebi NIFTY.

NIPT test se radi u prvom trimestru trudnoće. Vadi se 10ml krvi koja se šalje na analizu u posebnu laboratoriju u inostranstvu, a rezultati se dobijaju u roku od deset dana do dve nedelje.

Kada je rezultat NIPT testa „nizak rizik“, trudnica najverovatnije nosi zdrav plod. „Visoki rizik“ znači da je vrlo velika verovatnoća da postoji trizomija i u tom slučaju se savetuje da se uradi kariotipizacija (amniocenteza ili biopsija horionskih čupica).

NIPT nije zamena za klasičnu kariotipizaciju jer ne može otkriti genske mutacije, mozaicizam ili druge hromozomopatije sem gore navedenih, kao ni strukturne hromozomske anomalije. Ako ultrazvučni pregled u prvom trimestru (skrining hromozomopatije) pokaže da beba ima zadebljan deo iza vrata (nuhalnu translucencu) ili veliku anomaliju, rizik od drugih poremećaja hromozoma može biti visok i treba odmah razmotriti biopsiju čupica ili amniocentezu.

Isto tako, preporučuje se detaljan ultrazvučni pregled između 20. i 24. nedelje bez obzira na dobar nalaz NIPT testa. U oko 2% slučajeva test se mora ponavljati iz tehničkih razloga, što ne znači da postoji problem sa bebom.

Najčešća pitanja

1 .Kolika je tačnost NIPT testa?

U zavisnosti od vrste NIPT testa koji se koristi test identifikuje:

• 99% plodova sa trizomijom 21,
• 97% – 99% sa trizomijom 18,
• 92% – 97% sa Trizomijom 13,
• 95% sa Tarnerovim sindromom.

2. Šta pokazuju rezultati NIPT testa?

Ako NIPT test pokaže da postoji visok rizik od trizomije 21, 18 ili 13, to ne znači da plod definitivno i ima poremećaj i u takvim slučajevima se radi invazivna intervencija – biopsija čupica do 14. nedelje ili amniocenteza posle 16. nedelje.

Ako test pokaže da postoji nizak rizik, vrlo je verovatno da je plod zdrav.

3. Kakva su ograničenja NIPT?

NIPT ne daje informacije o retkim poremećajima hromozoma. Ako se na ultrazvučnom pregledu u periodu između 11-13. nedelje izmeri zadebljan deo iza vrata bebe (nuhalna translucenca) ili se vide neke velike anomalije, povećava se rizik od poremećaja kariotipa i u tim slučajevima se ne savetuje NIPT nego kariotipizacija – biopsija čupica ili amniocenteza, u zavisnosti od starosti ploda.

NIPT ne daje informacije o tome da li postoje neke fizičke anomalije bebe ili poremećaj rasta i zato se savetuju ultrazvučni pregledi između 11. i 13. nedelje, zatim između 20. i 24. nedelje, da se vidi kako beba izgleda i između 30. i 32. nedelje da se proveri kako beba raste.