BARTOV SINDROM

Bartov sindrom je redak ali ozbiljan genetički poremećaj koji pogađa mušku decu, a karakterišu ga mnogi znaci i simptomi uključujući poremećaj metabolizma, kašnjenje u razvoju motornih sposobnosti, slabost, zamor, usporen rast, kardiomiopatija i oslabljen imuni sistem. Najmanje 100 porodica širom sveta je pogođeno ovim sindromom. Veruje se da je broj slučajeva veći ali nedijagnostifikovan i da se radi o svakom 200.000. (dvestahiljaditom) rođenju.

Rana dijagnoza je ključna za opstanak dečaka sa Bartovim sindromom. Deca kojoj dijagnoza nije napravljena na vreme imaju 30% šanse da prežive duže od nekoliko godina. Uz uspešnu pravovremenu (ranu) dijagnozu, ovi dečaci imaju 85% do 90% šanse da prežive. Zbog toga je svest o Bartovom sindromu vrlo značajna.

Bartov sindrom se prenosi genetički, recesivno putem X hromozoma, što znači da može da se prenese sa majke na sina. Sama majka nosilac Bartovog sindroma nema nikakvih simptoma ili posledica. Verovatnoća da sin majke-nosioca ima Bartov sindrom je 50%, dok ćerke imaju 50% verovatnoće da budu nosioci. Sve ćerke muškaraca sa Bartovim sindromom su nosioci.