KOKEJNOV SINDROM

by| decembar 2, 2010

Kokejnov sindom je retko oboljenje koje se prenosi autozomno recesivno. Karakteriše se niskim rastom, gluvonemošću, preranim starenjem (progerija) I kožnim promenama sličnim kserodermi pigmentozum. Za razliku od kseroderme pigmentozum kod ove bolesti nije povećan rizik od malignih tumora kože.
Tegobe počinju u ranom detinjstvu. U pitanju su:
problemi sa varenjem;
patuljast rast;
gubitak potkožnog masnog tkiva, posebno na licu, pa ono podseća na ptičije lice;
fotoosetljivost kože I hiperpigmentacija kože;
neurološki simpoti: gluvonemost, polineuropatija (oboljenje više nerava), gubitak inteligencije…
reginitis pigmentoza, reč je o oboljenju mrežnjače oka.

Postoje tri tipa Kokejnovog sindroma. Tip I je klasični tip, sa početkom tegoba u ranom detinjstvu. Kod tipa II bolest se javlja od trenutka rođenja. Tip III je blaža forma I počinje kasnije.

Tagovi: