Istraživanje: Novi DNK test koji otkriva najčešće hromozomopatije kod bebe

Uskoro bi mogao biti dostupan prenatalni DNK test koji se zasniva na analizi slobodne bebine DNK koja cirkuliše majčinim krvotokom. Ova analiza, omogućila bi dijagnostikovanje tri najčešće hromozomopatije, Downovog, Edvardsovog (trizomija 18) i Patauovog (trizomija 13) sindroma. Test bi se mogao primenjivati počev od desete nedelje gestacije i bio bi ponuđen ženama čije bebe već imaju dokazan povećan rizik za ove abnormalnosti.

Najnoviji rezultati istraživanja povodom korišćenja ovog testa su pozitivni i ohrabrujući. Objavljeni su online 2. februara 2012. god. u časopisu „Genetics in Medicine“. Rezultati se nadovezuju na već dokazana pozitivna iskustva istraživanja iz novembra prošle godine. Tokom ove studije, analizirani su podaci iz 62 trudnoće sa trizomijom 18. hromozoma, 12 trudnoća sa trizomijom 13. hromozoma, te 286 njih sa Down-ovim sindromom, uključujući i podatke iz 1702 uredne trudnoće.

Na čelu ovog projekta su profesori Glenn Palomaki i Jacob Canick sa departmana za laboratorijsku medicinu i patologiju bolnice za žene i odojčad sa Rhod Island-a u sklopu Brown univerziteta. Njima su pomogli istraživači sa Sequenom Center for Molecular Medicine iz San Diega i kolege iz nezavisne akademske laboratorije Kalifornijskog univerziteta iz Los Angeles-a.

Pomoću ovog testa identifikovano je 100% (59/59) trudnoća sa Edvardsovim sindromom, 91,7% (11/12) trudnoća sa Patauovim sindromom. Lažno pozitivni rezultati su bili u 0,28% odnosno 0,97% slučajeva za ova dva sindroma. Od ukupnog broja od skoro 2000 analiziranih trudnoća, rezultati testa se nisu mogli protumačiti u 17 slučajeva (0,9%), od kojih je bilo tri trudnoće sa trizomijom 18. hromozoma. Sa daljim usklađivanjem i podešavanjem definicije pozitivnog testa dobijene su iste vrednosti detekcije abnormalnosti uz smanjene vrednosti lažno pozitivnih rezultata na čak 0,1%. Ova otkrića, uz sve detaljne informacije koje su sakupljene na velikom broju analiza, ukazuju da će ovaj test biti visoko efikasan kad se primeni kod žena čije su trudnoće označene kao rizične za hromozomopatije, a u sklopu čije dalje dijagnostike se razmatraju invazivne procedure (amniocenteza npr.).

„Naše prethodno istraživanje je pokazalo da je ovaj test u mogućnosti da identifikuje trudnoću sa Down-ovim sindromom. Novi podaci do kojih smo došli ukazuju da je se primena testa može proširiti i na dijagnostiku druge dve najčešće hromozomske abnormalnosti“ reči su profesora Palomakija .

„Ovaj DNK test će bitno uticati na donošenje konačne odluke u slučajevima visoko rizičnih trudnoća“ reči su profesora Cannick-a.

Značaj testa ogleda se u pružanju dodatne informacije trudnicama koje imaju visok rizik da nose bebe sa nekom od tri najčešće hromozomopatije. Ovaj rizik se prethodno utvrđuje tokom prvog ekspetrtnog ultrazvuka bebe koji se radi između 11. i 14. nedelje gestacije. Uz ovaj ultrazvučni nalaz radi se i double test kojim se upotpunjuje slika i izračunava rizik da je beba nosilac neke od tri najčešće hromozomopatije. Ukoliko se pokaže visok rizik tokom ovih analiza, jedna od opcija dalje dijagnostike su invazivne procedure, kao što je amniocenteza koja sama po sebi nosi rizik od 0,5% do 1% za spontani pobačaj.

Odluka majke da se učini invazivna dijagnostika je vrlo delikatna i svakako je izvor stresa za trudnicu. Ovaj test bi značajno doprineo da se upotpuni slika o mogućem riziku i bitno bi olakšao odluku majke o daljem toku trudnoće i definitivnoj dijagnostici.

Autor: www.klinikaPERINATAL.com