Šta je kariotipizacija u trudnoći i kako se radi?

Piše: prof. dr Aleksandra Novakov Mikić
lekar specijalista ginekologije i akušerstva, supspecijalista perinatologije
poliklinikanovakov.com

Kariotipizacija predstavlja određivanje kariotipa bebe – broja i izgleda hromozoma.

Foto: Gulliver/Thinkstock

Može se raditi biopsijom horionskih čupica, amniocentezom i kordocentezom. Jedina razlika u metodama je mesto na koje se ubada igla i šta se od tkiva uzima:

Kod biopsije čupica se preko majčinog somaka ulazi u matericu i uzima se mali deo posteljice, kod amniocenteze se uzima 20 ml plodove vode, kod kordocenteze se ulazi u pupčanik ploda i uzima 2 ml plodove krvi.

Kada se radi kariotipizacija?
– Biopsija čupica se radi u periodu između 11. i 14. nedelje.
– Amniocenteza se najčešće radi u periodu između 16. i 19. nedelje, a nekada može i kasnije, što zavisi od laboratorije u kojoj se radi analiza.
– Kordocenteza se radi posle 20. nedelje trudnoće.

Da li se mora raditi amniocenteza/biopsija horionskih čupica/ kordocenteza?
– To je isključivo odluka buduće majke i zavisi od rezultata skrininga hromozomopatija, ali i ishoda prethodnih trudnoća, da li postoje oboleli u porodici, da li se trudnica izlagala zračenju. Za bilo koju invazivnu intervenciju treba da postoji medicinski opravdan razlog. Isto toliko je opravdano raditi i kada se žena jako boji – strah od toga da će beba biti bolesna nekada je mnogo veći od straha da će doći do pobačaja.

Kako izgleda postupak kariotipizacije?
– Prvi korak je pregled bebe u stomaku gde se proverava kako će ona da izgleda. Potom se odredi mesto posteljice i odluči se gde će biti mesto ulaska igle. Nakon dezinfekcije mesta gde se ulazi iglom preko kože majke se, kroz zid materice, prolazi kroz plodove ovojke i ulazi u posteljicu, ako se rade čupice, odnosno u plodovu vodu kod amniocenteze, ili u pupčanik, kod kordocenteze. Špric u kome se nalazi tkivo se pred majkom označi njenim imenom i prezimenom i šalje se na obradu u laboratoriju.
Postupak je u suštini isti kod svih invazivnih intervencija, samo se kod amniocenteze uzima plodova voda, kod biopsije horiona delić posteljice, a kod kordocenteze bebina krv.

Koliko se čekaju rezultati analize?
– To zavisi od toga šta se analizira, ali i od laboratorije. Uglavnom se rezultati dobiju kod čupica istog dana, a kod amniocenteze i kordocenteze za nedelju dana.

Kako odabrati koju analizu raditi?
– Koja analiza će se raditi zavisi od toga koji je razlog zašto se ona radi, koliko brzo su potrebni rezultati, kolika je trudnoća, ali i šta se radi u centru u kome se trudnica kontroliše. Ako su neophodni brzi odgovori u ranoj trudnoći, tada je najbolji izbor biopsija horionskih čupica, ako je trudnica već u 16. nedelji trudnoće i dobije loše rezultate biohemijskog skrininga u drugom trimestru, radiće se amniocenteza, a ako se vidi anomalija posle 24. nedelje trudnoće najverovatnije će se raditi kordocenteze.

Da li su invazivne intervencije bezopasne?
– Ne. Svi invazivni metodi nose rizik od pobačaja koji je za oko 1% veći od rizika od pobačaja u toj gestaciji. Upravo zato se ne treba lako odlučivati za ove metode, i one moraju imati vrlo jasan razlog i povod da budu rađene.

Šta je prednost skrininga, a šta invazivnih metoda?
– Nijedan metod nije savršen, svaki ima svoje argumente “za” i “protiv”.

Neinvanzivni metodi – skrininzi – ne dovode u opasnost bebu, ali ostavljaju uvek sumnju, ne daju definitivne odgovore – izražavaju se kao “rizik 1 u x”, a od roditelja zavisi da li taj rizik prihvataju.

Invazivni metodi – amniocenteza, biopsija horionskih čupica i kordocenteza – daju definitivne odgovore, ali po cenu rizika od pobačaja, koji je oko 1/100 – jedna od sto beba biće pobačena zbog toga što je rađena intervencija.